progressive retinaatrophie (PRA)

WAS IST DIE PROGRESSIVE RETINAATROPHIE (PRA) ?

Die progressive Retinaatrophie ist ein Überbegriff für eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, die auf degenerativen oder dysplastischen Veränderungen der lichtempfindlichen Fotorezeptoren (Stäbchen, Zapfen) in der Netzhaut basieren.
Die Fotorezeptoren sind für das Sehvermögen essentiell: die Stäbchen sind für das Sehen in der Dämmerung bzw. in der Nacht und die Zapfen für das Farbsehen bei Tageslicht verantwortlich.

Bei Funktionsverlust der Fotorezeptoren kommt zum Verlust des Sehvermögens bzw. zur Erblindung.
Im Verlauf der PRA wird die Netzhaut dünner (man spricht von Atrophie) und die Netzhautgefässe verschwinden. Die PRA tritt immer in beiden Augen auf. PRA beim Hund ist vergleichbar mit der Retinitis pigmentosa des Menschen.

Normale Netzhaut mit vielen Blutgefässen (Sehnervenkopf ist nicht abgebildet)

PRA: Dünne Netzhautgefässe und hyperreflektives Tapetum lucidum

PRA: Netzhautgefässe komplett atrophiert, kleiner blasser Sehnervenkopf

Da die PRA bei den einzelnen Hunderassen auf zellulärer und molekularer Ebene unterschiedlich ist, wurden „Unterbezeichnungen“ (z. B. rcd1, rcd2, rcd3, crd1, crd2, XL PRA) für die einzelnen Formen der PRA eingeführt.
Je nach zugrundeliegendem genetischen Defekt (rassespezifisch), kommt es zu einer früheren oder späteren klinischen Veränderung der Netzhaut und Verlust des Sehvermögens.

WIE ERKENNE ICH EINE PRA ?

Die Hunde zeigen zu Beginn vor allem in der Dämmerung ein reduziertes Sehvermögen und sind bei schlechteren Lichtverhältnissen verunsichert. Später nimmt das Sehvermögen auch bei normalem Tageslicht ab. Ausnahme Tagblindheit: hier sind die Tiere bei Tageslicht blind, sehen jedoch bei Nacht.
Typisch ist eine langsam fortschreitende Verminderung des Sehvermögens. Häufig kommt es im Laufe der Zeit auch zur Trübung der Linsen (Katarakt). Auffällig sind die weiten Pupillen, die schlecht oder gar nicht auf Licht reagieren. Die Augen sind nicht schmerzhaft. Diese Erkrankung tritt zeitgleich in beiden Augen auf.

FOLGEN

Die PRA ist bei allen betroffenen Hunderassen eine fortschreitend verlaufende Erkrankung, die schlussendlich zur Erblindung führt. Häufig fällt anfangs ein schlechteres Sehvermögen in der Dämmerung auf. Später nimmt auch das Sehvermögen am Tag ab. Die Zeitspanne bis zur vollständigen Erblindung variiert zwischen den einzelnen Hunderassen und hängt auch vom Alter des Tieres zum Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome ab.
Da das Sehvermögen in der Regel langsam (über Monate bis einige Jahre) abnimmt, können sich die Hunde sehr gut anpassen. Hunde haben eine ausgezeichnete Nase und ein gutes Gehör und leben unter anderen Bedingungen als wir Menschen. Oftmals ist der Hund bereits stockblind, aber aufgrund seiner guten Anpassungsfähgikeit wird die Erblindung des Hundes vom Tierbesitzer häufig nur als "reduziertes Sehvermögen" wahrgenommen.

URSACHE

Die PRA ist bei den betroffenen Hunderassen erblich. Die meisten PRA-Formen werden autosomal rezessiv vererbt; einige wenige Formen sind an das X-Chromosom (geschlechts-) gebunden oder dominant vererbt.

DIAGNOSE

Eine Diagnose kann mittels Funduskopie gestellt werden. Je nach Hunderasse kann die PRA mittels Funduskopie frühestens zwischen dem 1. und 6. Lebens-
jahr festgestellt werden.
Bei der Untersuchung der Netzhaut können folgende Veränderungen (immer in beiden Augen) festgestellt werden:
zu Beginn ist lediglich eine fokale farbliche Veränderung zu sehen, in der Peripherie fällt manchmal eine gewisse „Streifung“ auf; mit der Zeit nimmt die Dicke der Netzhaut ab und das darunter liegende Tapetum lucidum (gelb-grün oder gelb-orange leuchtende Schichte hinter der Netzhaut) leuchtet stärker durch die dünner gewordene Netzhaut durch (man spricht von einem hyperreflektivem Fundus);
weiters werden die Netzhautgefässe dünner bis sie schliesslich vollständig atrophiert und nicht mehr sichtbar sind. Aufgrund des Funktionsverlustes der Netzhaut-Fotorezeptoren, wird das Licht nicht mehr in seiner vollen Intensität wahrgenommen und die Pupillen reagieren unvollständig oder gar nicht auf Licht – sie bleiben auch bei hellem Licht weit.
Gerade zu Beginn der PRA sind die Veränderungen der Netzhaut geringgradig und eine eindeutige Diagnose ist eventuell schwierig zu stellen. In diesen Fällen ist ein Elektroretinogramm sinnvoll. Beim Elektroretinogramm wird die Summen-
aktivität aller Fotorezeptoren aufgezeichnet.

Für einige Hunderassen gibt es bereits Gentests, die spezifisch für die zugrundeliegende Genmutation sind.
Gentests können bereits bei Welpen über das Blut durchgeführt werden; hierzu ist eine Blutentnahme erforderlich. Gentests erlauben die Identifizierung von sogenannten „Gen-Trägern“.

Für die Zucht ist es von Interesse „Gen-Träger“ von „normalen“ Hunden zu unterscheiden.
Im Falle von rezessiv vererbten Netzhauterkrankungen kann ein „Gen-Träger“ mit einem „normalen“ Hund gepaart werden, und die Nachkommen werden klinisch nicht an PRA erkranken.
Bei Hunderassen, wo viele Hunde Gen-Träger sind, würde ein Ausschluss von Gen-Trägern zum Verlust von vielen anderen guten Eigenschaften in der Zucht führen.

Weitere Informationen zum Gentest finden Sie unter OptiGen.

THERAPIE & PROGNOSE

Eine Therapie ist leider nicht möglich. Da das Sehvermögen der Hunde sehr langsam abnimmt, können sich die Hunde meist gut daran gewöhnen. Ausserdem besitzen Hunde einen ausgezeichneten Geruchsinn und ein gutes Gehör. Der Geruchsinn hat bei Tieren eine grosse Bedeutung für die Kommunikation v. a. mit anderen Artgenossen.

SPEZIFISCHE FORMEN DER PRA:

• Rod cone dysplasie (rcd):
  
  Diese autosomal rezessiv erbliche Form kennt man derzeit bei 4 Hunderassen: Irish Setter und Sloughi (rcd1), Rauhaar Collie (rcd2), Cardigan Welsh Corgi (rcd3). Es kommt initial zu einem raschen Verlust der Stäbchen und daher zur Nachtblindheit. Das Sehvermögen bei Tageslicht nimmt später ab, und die Hunde erblinden meist erst im mittleren Lebensalter.

• Progressive rod cone degeneration (prcd):
  
  Prcd wird autosomal rezessiv vererbt und ist die häufigste Form bei vielen Hunderassen, wie z. B. Zwergpudel, Amerik. und Engl. Cocker Spaniels, Entlebucher Sennenhund, Labrador Retriever, Golden Retriever, Chesapeake Bay Retriever, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Portugiesischer Wasserhund, Australian Cattle Dog, Kuvasz, ...
  Typisch ist ein zu Beginn schlechtes Sehen in der Dämmerung; das Sehvermögen nimmt langsam progressiv ab bis der Hund auch bei Tageslicht nicht mehr sieht. Der Grund dafür ist, dass zuerst die Stäbchen (für das Dämmerungs- und Nachtsehen) und erst später die Zapfen (für das Farbsehen bei Tageslicht) degenerieren.

• X-linked PRA (XLPRA):
  
  Diese Form der PRA ist bisher beim Sib. Husky (XLPRA1) und beim Samojeden (XLPRA2) bekannt, wobei es sich um je eine unterschiedliche Mutation auf dem gleichen Gen handelt. Die XLPRA2 beim Samojeden führt rasch zur progressiven Netzhautdegeneration mit Erblindung im 2. Lebensjahr; die XLPRA1 beim Sib. Husky verläuft langsamer, mit einer kompletten Netzhautdegeneration im 3.- 4. Lebensjahr. Bei X-chromosomalen Mutationen sind häufiger männliche als weibliche Tiere betroffen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Ist dieses X-Chromosom mutiert, kommt es zur Netzhautdegeneration und klinischer Erblindung. Bei weiblichen Tieren mit einem mutierten X-Chromosom und einem normalen X-Chromosom kommt es zur multifokalen Netzhautdegeneration (abhängig von den Zellen die das mutierte bzw. das normale X-Chromosom tragen = Patchworkmuster) ohne klinische Symptomatik, d. h. diese Hündinnen sind „Träger“ der Mutation, zeigen eine multifokale Netzhautdegenration, erblinden jedoch nicht.
  Sind beide X-Chromosome beim weiblichen Tier mutiert, so kommt es zur Erblindung wie bei den männlichen Tieren.

• Dominant PRA:
  
  Eine dominant vererbte PRA Form kommt beim Bull Mastiff und beim Old English Mastiff vor. Netzhautveränderungen beginnen im zentralen Fundus (Tapetum lucidum), fortgeschrittene Netzhautveränderungen sieht man in den mittleren Lebensjahren (Alter variabel).

• Tagblindheit:
  
  Hunde sind bereits im Alter von einigen Wochen tagblind (aufgrund der Dystrophie/Degeneration der Zapfen = Fotorezeptoren für das Farbsehen bei Tageslicht).

  • Zapfen-Stächen Dystrophie (cone-rod dystrophy):
    
    vermutlich rezessiv erblich bei: Pit Bull Terrier, Rauhaar Dackel und Langhaar Dackel. Betroffene Netzhautveränderungen sind erst später erkennbar (je nach Hunderasse mit 6 Monaten bis 3 Jahren).

  • Zapfendegeneration (cone degeneration):
    
    Rezessiv erblich bei: Alaskan Malamute, Deutscher Kurzhaar Pointer, Zwergpudel

 

• Andere Retinopathien:

• Multifokale seröse Retinopathie (CMR):
  
  Mastiffs (English Mastiff, Bullmastiff, French Mastiff/Bordeaux Dogge), Pyrenäischer Berghund und Coton de Tulear; diese Retinopathie tritt bei jungen Tieren (< 4 Monaten) auf, ist selten progressiv und das Sehvermögen ist meist klinisch unauffällig.

• Retinale Pigmentepithel Dystrophie (RPED):
  
  Die RPED wurde früher auch als zentrale progressive Retinaatrophie (CPRA) bezeichnet. Bei dieser Form kommt es in beiden Augen zu progressiven bräunlichen Pigmentablagerungen in der Netzhaut und schliesslich zur Atrophie der Netzhaut. RPED wurde hauptsächlich in England bei verschiedenen Hunderassen (v. a. Briard, Retrievers, Collies, Spaniels) beobachtet.
  Ganz ähnliche Netzhautveränderungen wurde bei Mangel an Vitamin E in der Nahrung gefunden. Es wird eine genetische Prädisposition für RPED vermutet, die durch Vitamin E Mangel ausgelöst wird. Heutzutage wird diese Form kaum mehr beobachtet.
  

• Erbliche Netzhautdystrophie/Lipid Retinopathie beim Briard:
  
  Die Lipid Retinopathie ist autosomal rezessiv vererbt. Es handelt sich um eine Stoffwechselstörung im Pigmentepithel der Netzhaut. Aufgrund der klinischen Symptome wurde diese Erkrankung ursprünglich als kongenitale stationäre Nachtblindheit bezeichnet, da die betroffenen Hunde von Geburt an nachtblind sind. Das Sehvermögen bei Tageslicht kann normal bis wenig oder stark reduziert sein. Netzhautveränderungen sind frühestens im Alter von 3 Jahren zu erkennen und eher subtil. Das Sehvermögen bei Tageslicht bleibt meist erhalten.
  

• Diverse andere Retinopathien sind beschrieben:

u. a. beim Berner Sennenhund (Frühe Retinopathie); Belgischer Schäferhund (Erblindung mit 8 Wochen); Barzoi (mulitfokale Chorioretinopathie, nicht-progressiv).




• Feline PRA (PRA der Katze):

Bei der Abessinierkatze ist eine rezessiv erbliche progressive Netzhautatrophie bekannt, die im mittleren Lebensalter auftritt und ähnlich wie die prcd beim Hund verläuft.

 

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